Nuovo esame del sangue per la Sindrome di Down: Praena Test

Leggo e rileggo, mi piace tenermi informata, imparare e conoscere. E questo mi ha portato ad apprendere che  con un semplice esame del sangue si potrà sapere se il bambino ha la Sindrome di Down.
Purtroppo, non è ancora possibile effettuarlo in Italia, sarebbe bello no? Ma siamo fiduciose e aspettiamo con molta calma, come in molte altre cose che succedono nel nostro bel Paese il nostro turno.

Vorrei però informarvi che questo esame pre natale viene effettuato tra la 12esima e la 14esima settimana di gravidanza.
Si chiama Praena Test  ed è in commercio in Austria, Germania, Svizzera.
Il Praena Test è stato provato su donne incinte, che avevano un alto rischio di Sindrome di Down.

Come viene effettuato l'esame Praena Test?

L'esame consiste nel prelievo di sangue nella mamma, nel quale si trova anche una "parte" di sangue del feto. Questo perchè, le cellule embrionali e fetali oltrepassano la placenta e circolano nel sangue della mamma in piccole quantità.
Una volta individuato il Dna con un'apposita tecnica si analizza il sangue del feto.
Controllando lo stato di salute dei cromosomi e in particolare del cromosoma 21.

 Se risulta tre volte invece di due il feto è affetto da Sindrome di Down.
E' stato stabilito che i risultati hanno avuto un'attendibilità del 98% con questa tecnica, paragonata all'attendibilità di amniocentesi e villocentesi.

A suo favore ha che, non è un esame invasivo come amniocentesi e villocentesi, è bene saper che con questo nuovo Test Praena i falsi positivi sono solo il 2%.
Anche se questo articolo specificava che, non verranno abbandonate del tutto amniocentesi e villocentesi perchè il Praena Test non diagnostica tutte le alterazioni cromosomiche .
Ma comunque credo che sia un bel "passo avanti".

A mio tempo, mi sono sottoposta all'amniocentesi anche se la mia età non lo richiedeva, ma visto che erano due volevo accertarmi della loro buona salute.

Se volete leggerle la mia esperienza questo è il post:

http://www.crescereduegemelli-debora.com/2012/05/amniocentesidoppia.html



 

Nuovo esame del sangue per la Sindrome di Down Praena Test Recensita da UBERTI DEBORA il 30 aprile . Praena Test esame del sangue per la Sindrome di Down Con il Praena Test si accerta la Sindrome di Down basta il prelievo di sangue Voto: 4,5

Sindrome di Down accertata con traslucenza nucale

In gravidanza vi sono come tutti sappiamo gli esami di routine e inoltre anche quelli per individuare la Sindrome di Down.

In genere vengono fatti più in specifico se una persona ha di questi problemi in famiglia, esami più specifici.

Quello della traslucenza nucale :

Questo esame ha bisogno della presenza di ultrasuoni perchè andrà a misurare un'area piena di liquido, chiamata appunto traslucenza nucale e che si trova dietro al collo del bambino.
Questo video preso da you tube spiega come viene effettuata una ecografia con misurazione della traslucenza nucale.
http://www.youtube.com/watch?v=papRJXgfjKk&feature=related

Alcuni studi effettuati in materia hanno appurato che questo esame identifica la Sindrome di Down nell' 80% dei casi.

E' un' esame che viene consigliato tra la 11esima e la 14esima settimana di gravidanza. Rimane comunque scoperto un 20% di probabilità.

Anche perchè è stato affermato anche che il bambino potrebbe essere normale anche se la traslucenza nucale evidenzia un qualcosa che non va.

E' per questo che per maggior sicurezza in questi casi vengono sottoposte all'altro esame la villocentesi di cui vi parlo in questo post http://crescereduegemelli-debora.blogspot.it/2012/09/villocentesi.html

Naturalmente queste nozioni sono state lette su libri e giornali.
 

Ecografia morfologica come si svolge

Un 'esame veramente importante che viene fatto in gravidanza è l'ecografia morfologica .
Qui di seguito vedrete come si svolge.
Questo è un video preso da you tube che vi mostra come avviene una ecografia morfologica di due gemelli.
http://www.youtube.com/watch?v=NL0_D_kwYOI

 L'ecografia morfologica viene effettuata fra la 20esima e la 22esima settimana di gravidanza.

E' in genere la seconda ecografia che viene fatta ma è molto importante ,perchè controlla la giusta crescita del bambino.

Ma soprattutto che gli organi principali ossia il cervello e il cuore siano sviluppati adeguatamente.

Durante questa ecografia può anche essere svelato il sesso del bambino.

In questo importante esame viene anche controllata la posizione della placenta e se il bambino viene alimentato bene.

Verrà misurata anche la traslucenza nucale per riscontrare che il bambino non abbia nessun tipo do problema.

Ricordo benissimo quando l'ho fatta per Giada ed Elena, con quelle gambette non stavano mai ferma, manina incontro al viso e dito vicino alla bocca.

Il rumore fortissimo di quei cuoricini che battono all'impazzata e quelle due nuove vite che crescevano dentro di me.

Penso che l'ecografia morfologica, come tutte quelle che susseguono sia una delle esperienze più belle perchè in realtà nella vita di tutti i giorni, senti il bimbo muoversi, scalciare, singhiozzare ma non lo puoi vedere.
L'ecografia morfologica è una bella emozione.

In quei momenti riesci un pò a vederlo in viso se così si può dire e accertato la loro buona salute, cercavo di immaginare le loro sembianze, ma c'è bisogno di tempo per poter un giorno incontrare quegli sguardi che non dimenticherai mai!

Come si esegue la villocentesi

Come si esegue la villocentesi?
La villocentesi fa parte degli esami prenatali che si possono effettuare in gravidanza.

Questo è un video che riproduce la villocentesi preso da you tube.

La placenta è formata da protuberanze che vengono chiamate villi coriali, sviluppati dalle cellule dell'uovo fertilizzato, che hanno appunto lo stesso materiale genetico e gli stessi cromosomi del feto.
Prelevando i villi coriali il medico può stabilire se i cromosomi sono normali per numero e morfologia.A differenza della amniocentesi la villocentesi può essere effettuata , a gravidanza poco avanzata.Perciò se si dovesse per qualsiasi evenienza intervenire, non verrà fatto in gravidanza avanzata.

PROCEDURA PER LA VILLOCENTESI
Con la villocentesi viene aspirata una piccola quantità di tessuto della placenta, contenete i villi coriali, eseguita tra la 10ma e 12ma settimana di gravidanza .


Può essere eseguita  transaddominale oppure transcervicale.

Nel  metodo transaddominale viene inserito un'ago nell'addome;
Nel metodo transcervicale non viene più usato ma all'epoca usavano una cannula inserita nella cervice.
Viene naturalmente usato l'ecografo per raggiungere la placenta ed evitare lesioni al bambino.

Per quanto riguarda i rischi con la villocentesi un pò come l'amniocentesi c'è il rischio di aborto.
Entro due o tre giorni saranno pronti i risultati,ma servono 2 o 3 settimane per l'esito completo.

Amniocentesi esame prenatale

L'amniocentesi  è un'esame prenatale invasivo .
 Consiste nel prelievo del liquido amniotico dall'utero, e consente così di avere informazioni sui cromosomi del bambino.

Questo è un video preso su you tube che vi mostra l'esame.



Viene effettuata fra la 15esima e la 20esima settimana di gravidanza.
Verifica la presenza di 23 coppie di cromosomi e la loro morfologia.
Non verifica tutte le possibili malattie genetiche o malformazioni del bambino, ma rileva patologie specifiche  che hanno un'elevato rischio, come ad esempio se i genitori sono portatori della fibrosi cistica o della malattia di Tay-Sachs .
Viene consigliata anche nel caso in cui un test precedente  ha rilevato un'alto rischio di Sindrome di Down o se sono state notate sospette anomalie morfologiche.

La procedura dell'esame prevede che  tramite l'utilizzo dell'ecografo  si individui una saccadi liquido amniotico lontana dal bambino.
Viene inserito un'ago sottilissimo attraverso la parete addominale e uterina e si raggiunge il sacco amniotico e vengono prelevati all'incirca 15-20 cc di liquido.
Il punto esatto di inserimento dipende dalla posizione del bambino, della placenta e del sacco amniotico  all'interno dell'utero.
Si usa un'ago molto lungo, ma sottilissimo e il prelievo dura all'incirca due minuti.
Dopo l'amniocentesi si devono osservare qualche giorni di riposo.

RISCHI:

Comporta un lieve rischio di aborto e si potrebbero avvertire qualche crampo.

ESITI:

Le cellule prelevate vengono incubate e messe in coltura, per cui per i risultati devono passare due settimane.Nel giro di 24-48 ore il laboratorio  effettua il test che viene chiamato ibridazione fluorescente  in situ,che rivela le malformazioni cromosomiche più comuni.

Amniocentesi..doppia!

L'amniocentesi è l'esame prenatale, che viene fatto obbligatoriamente sopra i 36 anni oppure se si hanno precedenti in famiglia di sindrome di down, o altre malattie.

Nel mio caso non era prevista, ma ho deciso ugualmente di sottopormi a queso esame prenatale. 

 

L'amniocentesi doppia, eh si proprio così. In gravidanza gemellare l'amniocentesi viene fatta doppia i feti sono due.

Questa, vi dirò' eé  stata una scelta presa con piena convinzione, visto che mi era stato detto che per la gravidanza gemellare il bi-test, non mi avrebbe dato nessuna certezza. Poteva essere un falso positivo o un falso negativo.

Cosi ho fatto l'amniocentesi  doppia a pagamento visto che non avevo raggiunto l'età per non pagarla.

La cosa che mi ha stupito di più in tutto questo è stato il fatto che, dopo pochi giorni vengo chiamata dall'ospedale credendo ci fosse qualcosa che non andava, invece mi veniva chiesto di pagare l'esame due volte perché 'i feti erano due.
Tanta paura ma fortunatamente per niente.Andava tutto bene, erano due femmine, confermato.
Due sacche e due placente e per quanto riguarda l'esame in sé, ho sentito due piccole pizzichi, come una normale puntura. Nessun dolore, da dopo il riposo consigliato dai dottori e relative medicine, che vi prescrivono se decidete di sottoporvi all'amniocentesi.
E' stata sicuramente di più l'agitazione che ho avuto prima dell'esame, non sapendo appunto a cosa andavo incontro.  Anche perché  i buchi da fare erano due, e bisognava che le bimbe  erano messe bene, perché sono esami molto delicati e soprattutto prevedono molta attenzione e fermezza nell'eseguirli.
Ho seguito l'amniocentesi doppia all'ospedale di Massa, anche se era possibile andare a Pisa, tanto lì si sarebbe trattato di fare solo l'esame, il risultato e l'esecuzione dell'esame veniva fatto là.
Sono contenta di averla fatta, nonostante si parlava di rischi, ero sicura che le bimbe erano sane, questo era l'importante.
Se non avete nessun dubbio e siete fermamente convinte di sottoporvi ad una amniocentesi doppia non ascoltate nessuno, il vostro istinto non vi farà sbagliare!

Se avete voglia di scrivermi qualche commento, io sono qua ora buonanotte, le mie piccole dormono e io ne approfitto.

Troverete anche il post dove approfondisco il tema dell'amniocentesi.

 http://crescereduegemelli-debora.blogspot.it/2012/09/amniocentesi.html

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